- Se estima que más de 250 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara.
- Según la OMS, las enfermedades raras afectan a una persona por cada 100,000.
- El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para generar conciencia y promover la investigación.

Solos en su batalla. Así se sienten los pacientes afectados por una enfermedad rara.

Por lo general poco conocidas, estas enfermedades se consideran huérfanas; son insuficientes los recursos que se destinan a la investigación, lo que resulta en opciones limitadas de tratamiento y cura. Por si fuera poco, generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.

Para generar conciencia sobre su existencia y promover la solidaridad y la investigación, este 28 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” en 63 países, bajo la consigna “Enfermedades Raras sin fronteras”.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es rara cuando presenta una frecuencia igual o menor a un caso por cada 100,000 personas. Se presume que existen en la actualidad cerca de 7,000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.

Son enfermedades debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van menguando la calidad de vida de quien las padece –entre otras razones, por la pérdida de autonomía que resulta de complicaciones crónicas, progresivas, degenerativas y potencialmente mortales. Esta situación de desesperanza se exacerba en los muchos casos en los que ni el médico ni el paciente encuentran la causa del evidente deterioro en la calidad de vida.

A pesar de que su frecuencia es baja, se estima que más de 250 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara. Muchos otros también pueden estar padeciéndolas sin todavía saberlo. La falta de conocimiento científico e información de calidad sobre estas enfermedades, sumada a que los síntomas de las enfermedades raras pueden ser similares a los de otras más frecuentes, resultan en que el diagnóstico acertado y el tratamiento adecuado demoren años en la mayoría de los casos, aumentando la inquietud en los pacientes y sus familiares y generando importantes efectos financieros y sociales.

Asimismo, el hecho de que a menudo no existen curas efectivas agrega un alto grado de dolor y sufrimiento tanto para los pacientes como para sus familias.

Algunos ejemplos

La mielofibrosis (infografía abajo) es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.

Los síntomas más frecuentes incluyen también anemia, picazón en la piel, dolor en los huesos, sudoraciones nocturnas y una pérdida de peso significativa.

Aunque su prevalencia es baja, algunos investigadores creen que el impacto en América Latina podría ser mayor al estimado, debido a que muchos casos no son reportados y, dado que los síntomas son comunes a otras enfermedades, a menudo los pacientes son mal diagnosticados.

Con una sobrevivencia promedio de entre cinco y seis años, las escasas opciones de terapia impactan en forma negativa en los pacientes, que se sienten crónicamente exhaustos y enfermos.

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Otro caso no menos grave y que trastorna dramáticamente la vida de quien lo padece, afectando en mayor medida a las mujeres entre los 20 y 50 años, es la enfermedad de Cushing: un trastorno que se origina con un tumor en la glándula pituitaria, localizada en la base del cerebro. (Puedes ver una infografía abajo)

Como otras enfermedades raras, los síntomas de la enfermedad de Cushing –aumento de peso, depresión, diabetes, fatiga y tensión arterial alta– pueden ser fácilmente confundidos con otras dolencias.

Los pacientes de Cushing sufren un deterioro progresivo con complicaciones como osteoporosis, diabetes, hipertensión, infecciones y cálculos en los riñones.

Hasta el momento, la ciencia no ha conseguido identificar las causas o factores de riesgo para el desarrollo de los tumores no cancerosos que ocasionan la enfermedad de Cushing.

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Nuevas luces y esperanzas

A pesar de que los pacientes de enfermedades raras y sus familiares enfrentan todavía muchos retos y dificultades, el progreso es evidente. La actual implementación de un enfoque más amplio sobre las enfermedades raras ha resultado en el desarrollo de políticas públicas más apropiadas para su diagnóstico y tratamiento.

También se registran importantes avances gracias al aumento de la cooperación internacional en el campo de la investigación científica y clínica. Esto pone de manifiesto un incremento en el interés de la industria farmacéutica en el desarrollo de productos “huérfanos” para el tratamiento de las enfermedades raras; así, un tercio de los medicamentos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) en 2012 –año durante el cual la cantidad de productos para aprobación fue la mayor en 16 años– están indicados para las enfermedades raras.

Asimismo, más de 800 organizaciones de pacientes, hospitales, universidades, compañías farmacéuticas y otros grupos de interés se han sumado como Socios de la Organización Estadounidense de Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés).

La suma de voluntades y una mayor educación de médicos y pacientes resultan clave para seguir avanzando en el desarrollo de mejores diagnósticos y procedimientos terapéuticos que ofrezcan una solución para los padecimientos de millones de personas en todo el mundo que buscan una respuesta a la pregunta, “¿Qué tengo?”.

Para conocer más sobre las enfermedades raras, sigue la conversación en Twitter con el hashtag #raredisease; médicos, pacientes y organizaciones en todo el mundo aportarán historias, mensajes especiales y mayor información sobre las enfermedades raras.

- Para informarse sobre la mielofibrosis, entra aquí.
- Para conocer más sobre la enfermedad de Cushing, entra aquí.

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  • La niña Ashlyn Blocker sufre de una rara condición que sólo padece un grupo reducido de personas. Insensibilidad congénita al dolor con Anhidrosis (CIPA por sus siglas en inglés), es una condición para la cual no existe tratamiento. Esta enfermedad hace que sus padecientes no sientan dolor alguno además tampoco responden a temperaturas extremas, sea muy caliente o muy frío.

  • Katy Hayes de 44 años y de Texas, perdió todas sus extremidades por una <a href="http://voces.huffingtonpost.com/2012/09/20/bacteria-come-carne-fascitis-necrotizante-casos_n_1900496.html#slide=1546988" target="_hplink">fascitis necrotizante</a>, una infección aguda provocada por la bacteria come-carne que ataca y devora al tejido celular subcutáneo. La mujer recibirá el primer trasplante doble de brazos en el Boston's Brigham and Women's Hospital en Estados Unidos. Entre 2,000 y 3,000 pacientes mueren al año a causa de esta enfermedad.

  • Didier Montalvo, un niño colombiano de seis años, nació con la condición nevus melanocítico, un padecimiento que a simple vista muestra sobre todo su cuerpo, múltiples lunares. A diferencia de otros casos, Didier tenía un lunar gigantesco que cubría toda su espalda y una parte lateral de su pecho y abdomen. El lunar de Didier pesaba 11 libras, y por su semejanza con el caparazón de una tortuga, fue nombrado como <a href="http://voces.huffingtonpost.com/2012/07/09/nino-tortuga-colombia_n_1659341.html" target="_hplink">"El Niño Tortuga"</a>. Su madre no podía costear la riesgosa operación que le proporcionaría una mejor calidad de vida a Didier, pero, los reportajes televisivos tuvieron efecto, y médicos de Bogotá, se ofrecieron a llevar a cabo la cirugía con la ayuda Neil Bulstrode, un médico británico especializado en operaciones de esta condición. Su cirugía incluyó múltiples transplantes de piel artificial.

  • Lillie Sutcliffe, de cinco años en esta foto, tiene una enfermedad genética muy rara llamada cistinosis, condición que hace que se formen cristales en su cuerpo. Debe tomar un coctel de medicamentos a diario para evitar que su cuerpo se convierta en roca. Sólo alrededor de 2,000 personas en el mundo tienen esta condición.

  • Larry Ramos Gomez, "El niño lobo" de México, sufre de una extraña condición llamada hipertricosis congénita generalizada, que cubre su rostro y otras partes del cuerpo con una cantidad excesiva de cabello.

  • Las gemelas Addison y Cassidy Hempbel, de cinco años en esta foto, sufren de una condición rara y fatal, que debilita su capacidad de hablar, caminar y comer. La condición, Niemann-Pick tipo C, afecta a 500 niños alrededor del mundo y es a veces llamada "el Alzheimer infantil". Gracias al consentimiento de su madre, las gemelas comenzaron un tratamiento experimental de fármacos este año.

  • Robina Hutchings sufre de tricotilomanía, un desorden que se caracteriza por un incontrolable deseo de arrancarse el cabello. La mujer inglesa le dijo al Daily Mail de Londres, que comenzó a arrancarse el cabello cuando tenía 11 años, y 27 años después, no logra contenerse.

  • La bebé británica, Suraya Brown, sufre de una condición que no le permite crecer. Aquí los 14 meses, la pequeña tiene el tamaño de una recién nacida, pesando 7 libras y midiendo únicamente 19 pulgadas.

  • Las escuelas le han negado el acceso y algunos habitantes de su villa en la India, dicen que está maldita. Twinkle Dwivedi, quien al momento de esta foto tenía 13 años de edad, sangra por la piel, sin haber sufrido ningún rasguño o herida, según reportó el Telegraph en Octubre pasado. Médicos hindús la diagnosticaron con un desorden incurable.

  • Se llama Jerly Lyngdoh, vive en Meghalaya, al norte de la India, y su caso es tan curioso como el de Benjamin Button (un hombre que nace viejo y va rejuveneciendo). Lyngdoh, en cambio, nació en 1983 como cualquier otro mortal, pero a los dos años dejó de crecer y quedó encerrado en el cuerpo de un niño que, piensa y razona como el adulto que es: tiene 26 años (al momento de esta foto). Sufre una rara enfermedad degenerativa.

  • Pescador de Indonesia: Este hombre dejó atónitos a los médicos cuando verrugas comenzaron a crecerle en todo su cuerpo. Estas se asemejan a las raíces de un árbol. Agraciadamente éstas están siendo removidas gracias a la ayuda de un dermatólogo americano.

  • Lakshmi antes de su cirugía: La niña india, aquí con dos años de edad, nació con ocho extremidades. Su condición fue consecuencia de la fusión de su cuerpo con la de un gemelo que no se desarrolló. Lakshmi fue sometida a una cirugía que duró 24 horas para removerle las extremidades sobrantes.

  • Niña sirenita: Milagros Cerrón, conocida como la niña 'sirenita' es una sobreviviente de esta condición. Nació con sus piernas pegadas desde las caderas hasta sus tobillos. Médicos lograron exitosamente separar sus piernas en Junio de 2005.

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