Por mucho tiempo se ha creído que los desórdenes neurodegenerativos, como el Alzheimer o Parkinson, son producidos sólo por mutaciones genéticas dañinas. Sin embargo, un nuevo estudio ahora afirma que estos se deben principalmente a genes que son ya sea muy activos, o no suficientemente activos en el cerebro.
La investigación, llevada a cabo por la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y publicada en el PLoS Genetics reportó que varios cientos de genes de casi 800 muestras de cerebros de pacientes con enfermedad de Alzheimer u otros desórdenes, tienen niveles de expresión alterados que no fueron resultado de la neurodegeneración.
A través de un comunicado, la Dra. Nilufer Ertekin-Taner, neuróloga y neurocientífica de la Clínica Mayo, expresó,
“Ahora entendemos que la enfermedad aparentemente se desarrolla de variantes de genes que tienen modesto efecto en la expresión del gen, y los cuales también están presentes en personas sanas. Pero algunas de las variantes -elevando la expresión de algunos genes, reduciendo los niveles de otros- combinan para producir una tormenta perfecta que lleva a la disfunción… Si podemos identificar los genes relacionados a una enfermedad que son muy activos o muy inactivos, podríamos ser capaces de definir nuevos blancos de drogas y terapias. Eso podría ser el caso tanto en la enfermedad neurodegenerativa como también enfermedades en general”.
Para dar con sus hallazgos, investigadores utilizaron tejido de autopsia cerebelosa de 197 pacientes con enfermedad de Alzheimer y de 177 pacientes con otras formas de neurodegeneración, y validaron los resultados a través de un examen de la corteza temporal del cerebro realizado a otros 202 pacientes con Alzheimer y de 197 con otras patologías. La diferencia entre estas muestras reveló que mientras la corteza temporal está afectada con la enfermedad de Alzheimer, el cerebelo, localizado en la parte trasera baja del cerebro, está relativamente libre de contaminación.
De estos análisis, los científicos identificaron más de 2,000 áreas en ambos grupos de pacientes que eran comunes entre el cerebelo y la corteza temporal. Algunos de estas influyen en el riesgo de enfermedades humanas, sugiriendo su contribución al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas y otras enfermedades independientemente de su ubicación en el cerebro, como el Parkinson y la enfermedad de Paget y confirmaron otras asociaciones conocidas para lupus, colitis ulcerosa y diabetes tipo 1.
La Dra. Ertekin-Taner concluyó,
“Este es un acercamiento potente para entender la enfermedad. Puede encontrar nuevos genes que contribuyen al riesgo, como también un nuevo camino genético, y puede además ayudarnos a entender la función de un gran número de genes y otros reguladores moleculares en el genoma que están implicados en enfermedades muy importantes”.
Investigaciones anteriores han determinado además que la actitud respecto a la vejez y la vida, influencian mucho en el riesgo de sufrir de demencia. Un nuevo estudio realizado por la Universidad de Exeter, mostró que cuando las personas mayores se perciben a sí mismos como viejos, tienen una enorme probabilidad de desempeñarse más pobremente en exámenes que evalúan los síntomas de la enfermedad.
Asimismo, un estudio paralelo llevado a cabo por el Rush Alzheimer's Disease Center, afirmó que las personas que no cuentan con un propósito de vida claro son más propensas a sufrir de un ritmo más lento de depreciación mental, así como de desarrollo de placas y ovillos en su cerebro. Ambos elementos se generan a causa del envejecimiento, afectando la memoria y teniendo relación con la enfermedad de Alzheimer.
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Publicado: 16/07/2012 15:01